Занимается медико-генетическим консультированием семей, исключением наследственных заболеваний у детей и взрослых, оценкой роли генетических факторов в развитии мультифакториальных заболеваний, оценкой роли генетических факторов в развитии онкологических заболеваний, расчетом доз при лекарственной терапии в зависимости от индивидуальных генетических особенностей пациента, профилактикой наследственной патологии, пренатальная диагностика.